V Dolnooravskej nemocnici s poliklinikou odoberáme krv novorodencom na testovanie na 25 zriedkavých chorôb. Všetky deti majú zabezpečené bezplatné skríningové vyšetrenie už počas pobytu v pôrodnici. Na Slovensku sa vykonáva nepretržite od roku 1985.
Skríning novorodencov je zameraný na vyhľadávanie vybraných dedičných vrodených chýb, ktoré majú niekoľko spoločných vlastností:
- deti sa rodia bez akýchkoľvek príznakov – sú zdanlivo zdravé
- vrodená chyba sa začne prejavovať postupne, trvalo poškodzuje hlavne vývoj mozgu, ale aj iných orgánov; keď sa naplno prejaví, aj napriek liečbe zostáva dieťa trvalo poškodené,
- včasný záchyt skríningom umožní účinnú liečbu ešte pred poškodením a zaistí sa tak zdravý vývoj dieťaťa
- Odhaľuje skryté vrodené a dedičné ochorenia už v prvých dňoch života.
- Je bezplatný a dostupný pre všetky deti narodené na Slovensku.
- Jeden potvrdený prípad zo 4000 vykonaných testov.
- Existuje okolo 7000 zriedkavých chorôb, polovica postihuje deti, 1 z 3 detí sa nedožije jedného roku.
Ktoré ochorenia sa dajú zistiť?
Zo suchej kvapky krvi dokážeme skríningom zistiť najmä dedičné metabolické choroby a poruchy vylučovania hormónov, ako sú napríklad fenylketonúria, cystická fibróza alebo kongenitálna hypotyreóza.
Od minulého roka je novorodenecký skríning rozšírený o dve závažné genetické ochorenia, pri ktorých je včasné odhalenie kľúčové:
– ťažká kombinovaná imunodeficiencia (SCID) – porucha imunitného systému, pri ktorej je narušená obranyschopnosť dieťaťa. Infekcie, ktoré ho postihujú, sa v porovnaní so zdravými deťmi vyskytujú častejšie, majú komplikovanejší priebeh, ťažšie sa liečia alebo sú spôsobené neobvyklými mikroorganizmami.
– spinálna muskulárna atrofia (SMA) – nervovosvalové ochorenie, ktoré vedie k postupnému poškodeniu nervových vlákien. Ak je liečba nasadená ešte pred prejavmi ochorenia, je možné ochorenie zmierniť a dieťa dokáže chodiť.
Od rozšírenia skríningu v roku 2024 sa doteraz podarilo odhaliť 12 prípadov novorodencov s ochorením SMA a 18 prípadov s SCID.
Ako prebieha skríning?
1. V pôrodnici sa na 3. až 5. deň odoberie z pätičky dieťaťa kvapka krvi.
2. Kvapka krvi sa vysuší a pošle do laboratória Skríningového centra novorodencov SR ri DFNsP Banská Bystrica.
3. V laboratóriu suchú krvnú vzorku vyšetria.
4. Ak je test pozitívny, výsledok nahlásia lekárovi špecialistovi pediatrovi, u ktorého je dieťa prihlásené.
5. Lekár/lekárka rodičom určí a oznámi postup, ako aj doplňujúce vyšetrenia.
6. Podľa závažnosti nálezu je na 10. až 14. deň stanovená diagnóza a dieťa sa nastaví na liečebný režim.
V prípade ďalších otázok sa môžete obrátiť na Skríningové centrum novorodencov SR. Ide o unikátne laboratórium, jediné svojho druhu na Slovensku. Využiť môžete stránku www.detskanemocnica.sk/skriningove-centrum-novorodencov-sr alebo telefón +421 48 472 65 98